Trisomie 18 kann durch eine elterliche Nicht-Disjunktion bei der ersten oder zweiten meiotischen Teilung oder, seltener, durch eine elterliche Translokation entstehen. Bei einer einfachen Trisomie wird das zusätzliche Chromosom wahrscheinlich in über 90 % der Fälle von der Mutter vererbt.
Das Risiko eines erneuten Auftretens dieser Erkrankung ist gering. Eine vorgeburtliche Diagnose durch Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie ist möglich.
Auch Mosaizismus kommt vor und ist wahrscheinlich für die meisten Langzeitüberlebenden verantwortlich.
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