Das Kartagener-Syndrom ist die Kombination aus:
- Bronchiektasie
- Nasennebenhöhlenentzündung
- Dextrokardie
Das Kartagener-Syndrom (KS) ist eine wichtige, aber auch seltene Untergruppe der primären ziliären Dyskinesie (PCD)
- Bei KS führt die gestörte Ziliarbewegung zu Sinusitis, Bronchiektasie und Dextrokardie. Während des Embryonalstadiums wird die Position der Organe durch das gleichmäßige Schlagen der Ziliarkörper bestimmt, aber bei KS bewegen sich das Herz und die anderen Organe aufgrund der ziliaren Dysmotilität nicht auf die linke Seite, was zu Dextrokardie und Situs inversus führt
- diese Patienten weisen in der Regel wiederholte Infektionen der unteren Atemwege in der Kindheit auf, die zu Bronchiektasien und Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter führen
- Kennzeichnend sind wiederkehrende und chronische Infektionen der oberen und unteren Atemwege, wobei die Symptome bereits kurz nach der Geburt beginnen und durch eine gestörte mukoziliäre Clearance (MCC) verursacht werden
- Bewegliche Flimmerhärchen sind mikroskopisch kleine haarähnliche Organellen auf der apikalen Oberfläche von Epithelzellen
- bei gesunden Menschen beseitigen die Zilien durch koordiniertes Schlagen Schleim, Bakterien und Ablagerungen in den Atemwegen
- das Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv
- Situs inversus ist eine entwicklungsbedingte Folge des Versagens der Zilientätigkeit bei der Bildung des Magen-Darm-Trakts und anderer Strukturen
- Im EKG sind die P-Wellen in Ableitung I invertiert und der Verlauf der R-Wellen ist umgekehrt. Die Prognose ist gut.
Die Eltern eines Kindes mit primärer ziliärer Dyskinesie (PCD) haben im Allgemeinen keine chronische Lungenerkrankung in der Vorgeschichte. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass ein weiteres Kind von der Krankheit betroffen ist.
PCD, auch bekannt als immotiles Ziliensyndrom, ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 10.000 Lebendgeburten (1)
- KS und Young-Syndrom sind die beiden wichtigsten Varianten von PCD
- Die Prävalenz des KS liegt bei etwa 1 von 60 000 Menschen (2) und ist häufiger bei Menschen aus blutsverwandten Ehen anzutreffen.
- Die diagnostische Trias von KS ist Bronchiektasie, chronische Sinusitis und Situs inversus
Referenz:
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Primäre ziliäre Dyskinesie: diagnostische und phänotypische Merkmale. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Boot TF, Carson JL. Ziliäre Dysmorphologie und Dysfunktion: Primär oder erworben? N Engl J Med. 1990;323:1700-2