Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- Kleinwuchs mit abnormen Körperproportionen
- Cubitus valgus
- verkrümmter Hals
Zu den Merkmalen, die sich vom Turner-Syndrom unterscheiden, gehören die charakteristischen Gesichtszüge:
- breite Stirn
- Ptosis
- Hypertelorismus
- Epikanthusfalten
- schräg nach unten gerichtete Augen
- tief angesetzte Ohren
- flacher Nasenrücken
- Pectus carinatum und Kyphoskoliose
- angeborener Herzfehler auf der rechten Seite (im Vergleich zu den linksseitigen Läsionen des Turner-Syndroms)
- Kryptorchismus
Referenz
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Noonan-Syndrom: Beziehungen zwischen Genotyp, Wachstum und Wachstumsfaktoren. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
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