Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- Varizenblutung - 80 % der Patienten treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf; bei 70 % davon geht eine Infektion der oberen Atemwege voraus
- Splenomegalie
- Panzytopenie
- Splenektomie - möglicherweise wurde aufgrund der Blutung und der Nichterkennung des zugrunde liegenden Problems zu einem früheren Zeitpunkt eine Splenektomie empfohlen
- erhöhte Häufigkeit neuropsychiatrischer Probleme - eine subtile Form der Enzephalopathie
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