Die molekularen Mechanismen, die die Menge des vom Körper aufgenommenen Cholesterins regulieren, sowie die Fähigkeit des Körpers, andere Sterine aus der Nahrung selektiv auszuscheiden, sind kaum bekannt. Eine durchschnittliche westliche Ernährung enthält ca. 250-500 mg Cholesterin und ca. 200-400 mg cholesterinfreie Sterine, von denen Pflanzensterine die Hauptbestandteile sind
Etwa 50-60 % des mit der Nahrung aufgenommenen Cholesterins wird vom menschlichen Körper absorbiert und gespeichert, aber weniger als 1 % der Nicht-Cholesterin-Sterole werden gespeichert. Es gibt also einen subtilen Mechanismus, der es dem Körper ermöglicht, zwischen Cholesterin und Nicht-Cholesterin-Sterolen zu unterscheiden
Bei der Sitosterolämie (Phytosterolämie), einer seltenen autosomal rezessiven Störung, nehmen die Betroffenen nicht nur Cholesterin, sondern auch alle anderen Sterine, einschließlich der Pflanzen- und Muschelsterine, übermäßig auf und halten sie im Darm zurück.
Infolgedessen haben Patienten mit dieser Krankheit einen sehr hohen Gehalt an Pflanzensterinen im Plasma und entwickeln Sehnen- und Knollenxanthome, beschleunigte Atherosklerose und eine vorzeitige Erkrankung der Herzkranzgefäße
Der STSL-Locus wurde auf dem menschlichen Chromosom 2p21 lokalisiert. Mutationen in zwei Tandem-ABC-Genen, ABCG5 und ABCG8, die für Sterolin-1 bzw. -2 kodieren, sind jetzt als Mutationen bei Sitosterolämie bekannt
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen