Situs zweideutig

Heterotaxie ist gleichbedeutend mit "viszeraler Heterotaxie" und "Heterotaxiesyndrom".

• definiert als eine Anomalie, bei der die inneren Thorax- und Bauchorgane eine abnorme Anordnung entlang der Links-Rechts-Achse des Körpers aufweisen
• Heterotaxie umfasst vereinbarungsgemäß weder Patienten mit der erwarteten üblichen oder normalen Anordnung der inneren Organe entlang der Links-Rechts-Achse, auch bekannt als "Situs solitus", noch Patienten mit vollständiger spiegelbildlicher Anordnung der inneren Organe entlang der Links-Rechts-Achse, auch bekannt als "Situs inversus" (1)
• Situs ambiguus ist definiert als eine Anomalie, bei der Komponenten des Situs solitus und des Situs inversus bei ein und derselben Person vorliegen Zu den angeborenen Defekten, die mit dem Situs ambiguus in Verbindung gebracht werden, gehören
  • Ein Situs ambiguus liegt dann vor, wenn die Brust- und Bauchorgane in einer nicht eindeutig lateralisierten Lage zueinander stehen und somit weder die übliche, noch die normale, noch die spiegelbildliche Anordnung aufweisen
  • Zu den häufigsten anatomischen Defekten im Zusammenhang mit Situs ambiguus gehören schwere Fehlbildungen des Herzens, Milzanomalien und Fehlstellungen der abdominalen Eingeweide
  • die Sterblichkeit ist aufgrund der Komplexität der Fehlbildungen, insbesondere des Herzens, hoch
  • Der Situs ambiguus kann in 2 große Gruppen unterteilt werden:
    • Rechtsseitige Isomerie (Asplenie) ist durch einen beidseitig rechtsseitigen Situs ambiguus gekennzeichnet
    • die linksseitige Isomerie (Polysplenie) ist eine zweite Form des Situs ambiguus, die durch eine beidseitige Linksseitigkeit gekennzeichnet ist
      • Polysplenie kann als beidseitige Linksseitigkeit angesehen werden und kann mit einer Linksatrialisomerie verbunden sein
      • Angeborene kardiale Anomalien sind häufiger und oft schwerer bei Asplenie als bei Polysplenie
        • Dazu gehören Endokardkissendefekte, Pulmonalatresie oder Pulmonalstenose, Transposition der großen Gefäße, totaler anomaler pulmonalvenöser Rückfluss und ein rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass
        • Zyanotische Herzerkrankungen, einschließlich schwerer Defekte des atrioventrikulären Kanals, treten bei Asplenie häufiger auf, während azyanotische Defekte, die in der Regel mit einem erhöhten pulmonalen Blutfluss einhergehen, bei Polysplenie häufiger vorkommen.
          
          
  • Fehlbildungen der Herzschlingen - häufig Fallot'sche Tetralogie, Transposition der großen Gefäße, Pulmonalklappenstenose sowie Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte
  • gestörte Asymmetrie der Bauchorgane - Magen und Milz sind besonders anfällig für eine isolierte Umkehrung, und Magen, Leber und eine einzelne Nebenniere liegen gelegentlich in der Mittellinie
  • Organfehlbildungen - vor allem Asplenie-Polysplenie, seltener eine fehlende Ausbildung des Bauchspeicheldrüsenkopfes sowie hufeisenförmige Nebennieren und Nieren
  • Rotationsfehler, die einen Volvulus und/oder eine fehlerhafte Befestigung des Bauchfells verursachen. Seltener werden Gefäßanomalien gefunden, darunter eine unterbrochene untere Hohlvene, bilaterale obere oder untere Hohlvene, eine intrahepatische Unterbrechung der unteren Hohlvene mit Verbindung zu den Azygos- oder Hemiazygos-Venen und abweichende Pfortader.

Die Ursache für diesen Zustand ist kaum bekannt

• Es wurde festgestellt, dass sein Auftreten mit mütterlichem Diabetes mellitus, Fehlbildungen in der Familiengeschichte und elterlichem Kokainkonsum zusammenhängt
  • Es wurde über einen familiären Situs ambiguus mit autosomaler und X-chromosomaler Vererbung berichtet.
  • Die Daten deuten darauf hin, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

Hinweis:

• 1. Jacobs JP et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, Franklin RC, Aiello VD, Béland MJ, Colan SD, Gaynor JW, Krogmann ON, Kurosawa H, Maruszewski B, Stellin G, Elliott MJ. Cardiol Young. 2007 Sep;17 Suppl 2:1-28