Genetik

Die supravalvuläre Aortenstenose wird autosomal dominant vererbt:

• Es hat sich gezeigt, dass die SVAS durch eine Chromosomentranslokation verursacht werden kann, die das Elastin-Gen unterbricht (1)

Das William-Syndrom tritt in der Regel sporadisch auf.

• einige Patienten mit William-Syndrom sind hemizygot für das Elastin-Gen auf Chromosom 7 (haben nur eine Kopie davon)
  • das Syndrom tritt aufgrund einer Deletion auf, die sich über 1 500 kb in der Region q11.23 des menschlichen Chromosoms 7 erstreckt
    • Die spezifische Architektur dieser Region prädisponiert sie für ungleiche Rekombination
      • die Deletion umfasst etwa 20 Gene; die Hemizygotie dieser Gene hat vielfältige Auswirkungen: ein spezifisches, "elfenhaftes" Gesichtsaussehen, Entwicklungsstörungen, verschiedene kardiovaskuläre Erkrankungen, neurologische Anomalien und kognitive Merkmale, Hypersozialisation und musikalisches Talent (2)

Referenz:

• Ewart, AK. et al. (1993). Hemizygosität am Elastin-Locus bei einer Entwicklungsstörung, dem Williams-Syndrom. Nature Genet. 5, 11-6.
• Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615