Die cleidokraniale Dysostose wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine unterschiedlich ausgeprägte Hypoplasie der Röhrenknochen gekennzeichnet. Zu den betroffenen Knochen gehören die vorderen Enden der Schlüsselbeine und die Sakralrami, und es kommt zu einem verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle. Auch multiple Wurmknochen sind häufig vorhanden.
Radiologisch zeigen sich unterschiedlich starke Hypoplasien der Schlüsselbeine und Schulterblätter sowie eine deutliche Verzögerung der Verknöcherung des Schambeins und der ischiopubischen Segmente. Außerdem kommt es häufig zu einer Verbreiterung der Schambeinfuge.
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