Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom (CS) ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und mit Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen Phosphatase und Tensin Homolog (PTEN) einhergeht

• die Inzidenz wird auf eins zu 250 000-1 000 000 geschätzt
  
• wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Phosphatase- und Tensin-Homolog (PTEN)-Gen auf Chromosom 10q23.1 verursacht
  
  
• Zu den klinischen Merkmalen von CS gehören Makrozephalie, gutartige Brust-, Schilddrüsen- und Endometriummanifestationen sowie charakteristische mukokutane Läsionen.
  
  
• CS-Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bösartige Läsionen in vielen Organen zu entwickeln, insbesondere Brust-, Schilddrüsen- und Urogenitalsystemkrebs
  • Das lebenslange Krebsrisiko bei CS-Patienten und bei Personen mit PTEN-Keimbahnmutationen wurde mit bis zu 85 % für Brustkrebs, bis zu 35 % für Schilddrüsenkrebs und bis zu 28 % für Endometriumkrebs angegeben.

In einem Fallbericht wird darauf hingewiesen, dass das Cowden-Syndrom in der Pädiatrie selten vorkommt, aber bei Makrokranie und Entwicklungsverzögerung sollte es vermutet werden (3).

Referenz:

• Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomatöse Polyposis-Syndrome. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23
• Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Krebs und Lhermitte-Duclos-Krankheit sind bei Patienten mit Cowden-Syndrom häufig. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
• Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Early is Better: Bericht über ein Cowden-Syndrom. Glob Med Genet. 2023 Nov 27;10(4):345-347.