Das Cowden-Syndrom (CS) ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird und mit Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen „Phosphatase and Tensin Homolog“ (PTEN) in Verbindung steht
- Die Inzidenz wird auf 1 von 250.000 bis 1.000.000 geschätzt
- Es wird durch Funktionsverlustmutationen im PTEN-Gen (Phosphatase and Tensin Homolog) verursacht, das auf Chromosom 10q23.1 liegt
- Zu den klinischen Merkmalen zählen: Makrozephalie; gutartige Läsionen der Brust, der Schilddrüse und der Gebärmutterschleimhaut; sowie charakteristische mukokutane Läsionen
- CS-Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bösartige Läsionen in vielen Organen zu entwickeln, insbesondere Brustkrebs, Schilddrüsenkrebs und Krebserkrankungen des Urogenitalsystems
- Das lebenslange Krebsrisiko bei CS-Patienten und bei Personen mit Keimbahn-PTEN-Mutationen wurde mit bis zu 85 % für Brustkrebs, bis zu 35 % für Schilddrüsenkrebs und bis zu 28 % für Gebärmutterschleimhautkrebs angegeben
Ein Fallbericht weist darauf hin, dass das Cowden-Syndrom in der pädiatrischen Population selten auftritt, jedoch bei Makrozephalie und Entwicklungsverzögerung in Verdacht gezogen werden sollte (3).
Literaturhinweise:
- Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomatöse Polyposis-Syndrome. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219–23.
- Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Krebs und die Lhermitte-Duclos-Krankheit treten bei Patienten mit Cowden-Syndrom häufig auf. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
- Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Früh ist besser: Bericht über ein Cowden-Syndrom. Glob Med Genet. 27. November 2023;10(4):345–347.
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