Das Klippel-Feil-Syndrom ist die Folge einer Verschmelzung eines oder mehrerer Halswirbel. Es kann zu einer Verkürzung des Halses mit eingeschränkten Bewegungen führen. Es besteht ein beidseitiges Versagen des Abstiegs des Schulterblatts.
Ein einseitig verschmolzener Wirbel kann zu einer starken Skoliose des Halses führen, während die kontralaterale Seite normal wächst.
Eine kompressive zervikale Myelopathie kann im späteren Leben durch Spondylose an den beweglichen Gelenken oberhalb und unterhalb der Fusion entstehen. Schnelle Rotationsbewegungen des Kopfes können manchmal zu Synkopen führen.
Dieses Syndrom kann mit Taubheit und Radialdysplasie einhergehen.
Die Betroffenen haben in der Regel kurze Hälse und einen niedrigen Haaransatz.
Die Vererbung kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein. Auf Chromosom 8 befindet sich der vermutete Gendefekt, der für die Entwicklung dieses Syndroms verantwortlich ist.
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