Untersuchungen bei Verdacht auf Radialisdysplasie sollten eine Standard-Röntgenserie von Hand, Handgelenk, Unterarm, Ellbogen und Oberarmknochen umfassen. Der Schweregrad der klinischen Merkmale steht in engem Zusammenhang mit den Röntgenbefunden.
Bei Vorliegen eines Syndroms, das mit einer radialen Dysplasie assoziiert ist, können weitere Untersuchungen aufgrund von Anomalien in anderen Systemen erforderlich sein, z. B. Nierenultraschall oder Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule.
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