Das NF1-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, das auf Chromosom 17q liegt. Das Genprodukt, Neurofibromin, ist an der Regulierung des ras-Onkogenprodukts beteiligt.
Durch alternatives Spleißen des NF1-Transkripts entstehen mehrere mRNAs, von denen sich zwei durch das Vorhandensein oder Fehlen eines einzigen Exons unterscheiden. Die beiden Transkripte (Typ I und Typ II) werden in sich entwickelnden Neuronen unterschiedlich exprimiert. Undifferenzierte Zellen exprimieren überwiegend das Typ-I-Transkript, während differenzierte Zellen überwiegend das Typ-II-Transkript exprimieren. Neurofibrome exprimieren überwiegend das Typ-II-Transkript.
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