Diagnose der MODY

Diagnose

Die Unterscheidung zwischen MODY und Typ-1- oder Typ-2-Diabetes ist oft schwierig, da sich die klinischen Merkmale überschneiden.

In folgenden Fällen sollte ein Verdacht auf MODY bestehen und eine weitere Untersuchung durchgeführt werden:

• eine ausgeprägte Familienanamnese von Diabetes (jeglicher Art) mit Beginn in der zweiten bis fünften Dekade
• wenn das Alter, in dem der Diabetes festgestellt wird, vor dem 25.
• Merkmale, die mit der Diagnose eines Typ-1-Diabetes unvereinbar sind
  • Insulinunabhängigkeit
  • anhaltend nachweisbares C-Peptid
  • negativer Pankreas-Autoantikörper-Status
• Merkmale, die nicht mit einem Typ-2-Diabetes vereinbar sind
  • Fehlen einer Insulinresistenz und ihrer Marker, z. B. Acanthosis nigricans, zentrale Adipositas, Bluthochdruck und Dyslipidämie (1)

Weitere Merkmale, die auf MODY hindeuten können, sind

• eine niedrige Nierenschwelle (Glykosurie bei Blutzuckerspiegeln <10 mmol/L)
• ein starker Anstieg von >5 mmol/L im OGTT kann den Verdacht auf eine HNF1A-Mutation wecken
• ausgeprägte Empfindlichkeit gegenüber Sulfonylharnstoffen, z. B. bei den Subtypen HNF1A und HNF4A (1,2)

Ein nützliches Schema schlägt vor (3):

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Die Diagnose von MODY erfolgt durch direkte Sequenzierung der Gene. Es wird empfohlen, dass Patienten vor prädiktiven Gentests eine genetische Beratung erhalten sollten (wenn die Person keinen Diabetes hat), insbesondere bei Kindern. Diagnostische Gentests könnten Verwandten von Patienten mit MODY, die Diabetes haben, angeboten werden (3)

Anmerkung:

• Das hochempfindliche C-reaktive Protein ist Berichten zufolge bei Patienten mit HNF1A-Mutationen signifikant niedriger als bei Patienten mit anderen Diabetestypen, was für die Diagnose genutzt werden kann (4)

Referenz:

• (1) Gardner DS, Tai ES. Klinische Merkmale und Behandlung von Altersdiabetes bei Jugendlichen (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
• (2) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (3) North West London Diabetes Guidelines (Zugriff am 10. September 2020)
• (4) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnose und Behandlung von Altersdiabetes bei Jugendlichen (MODY). BMJ. 2011;343:d6044