Liddle-Syndrom

Das Liddle-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch hypokaliämische Alkalose, Bluthochdruck und vernachlässigbare Aldosteronsekretion gekennzeichnet ist.

• resultiert aus einer unangemessen erhöhten Natriumrückresorption im distalen Nephron
  • verursacht durch Mutationen in Untereinheiten des epithelialen Natriumkanals (ENaC)
    • Neben anderen Mechanismen verhindern solche Mutationen typischerweise die Ubiquitinierung dieser Untereinheiten, wodurch die Geschwindigkeit, mit der sie aus der Membran internalisiert werden, verlangsamt wird, was zu einer Erhöhung der Kanalaktivität führt
    • eine Minderheit der Mutationen des Liddle-Syndroms führt jedoch zu einem komplementären Effekt, der ebenfalls die Aktivität erhöht, indem er die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass ENaC-Kanäle innerhalb der Membran offen sind
• Kaliumsparende Diuretika wie Amilorid und Triamteren verringern die ENaC-Aktivität und können in Kombination mit einer natriumreduzierten Diät bei Patienten mit Liddle-Syndrom die Normotension und das Elektrolyt-Ungleichgewicht wiederherstellen