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Nephronophthisis

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

  • es handelt sich um eine vererbte medulläre zystische Erkrankung
  • die juvenile Form der Nephronophthie wird autosomal rezessiv vererbt - diese Form verursacht 10-20 % der Fälle von Nierenversagen im Endstadium bei Kindern
  • Die klinischen Merkmale umfassen:
  • Harnsymptome - Polyurie, Polydipsie, Einnässen
  • biochemisch - metabolische Azidose, Niereninsuffizienz, Nierenversagen im Endstadium
  • Anämie und Wachstumsverzögerung
  • Extrarenale Manifestationen umfassen:
    • Retinitis pigmentosa
    • Netzhautdegeneration
    • zerebelläre Ataxie
    • Leberfibrose

Die erwachsene Form der Nephronophthise wird autosomal dominant vererbt. Diese Erkrankung hat keine extrarenalen Manifestationen. Sie ist selten.


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