- es handelt sich um eine vererbte medulläre zystische Erkrankung
- die juvenile Form der Nephronophthie wird autosomal rezessiv vererbt - diese Form verursacht 10-20 % der Fälle von Nierenversagen im Endstadium bei Kindern
- Die klinischen Merkmale umfassen:
- Harnsymptome - Polyurie, Polydipsie, Einnässen
- biochemisch - metabolische Azidose, Niereninsuffizienz, Nierenversagen im Endstadium
- Anämie und Wachstumsverzögerung
- Extrarenale Manifestationen umfassen:
- Retinitis pigmentosa
- Netzhautdegeneration
- zerebelläre Ataxie
- Leberfibrose
Die erwachsene Form der Nephronophthise wird autosomal dominant vererbt. Diese Erkrankung hat keine extrarenalen Manifestationen. Sie ist selten.
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