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Hereditäre Koproporphyrie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Bei der hereditären Koproporphyrie handelt es sich um einen autosomal dominanten Mangel an Koproporphyrinogenoxidase (Chromosom 9) in weißen Blutkörperchen, der Leber und anderen Zellen. Zwei Drittel der Patienten sind latent betroffen. Sie ist sehr selten und kann in jedem Alter auftreten. Sie tritt etwas häufiger bei Frauen auf.

Die klinischen Merkmale sind vorwiegend viszeraler und neurologischer Natur. Akute Schübe ähneln der akuten intermittierenden Porphyrie und der variegaten Porphyrie und können durch die gleichen Substanzen ausgelöst werden. Der Patient kann mit chronischer "Nervosität" und anderen psychiatrischen Beschwerden mit oder ohne Bauchschmerzen auftreten. Lichtempfindlichkeit tritt nur selten auf.

Bei der Untersuchung werden erhöhte Werte von Koproporphyrinogen im Stuhl und im Urin festgestellt.

Die Behandlung besteht in der Vermeidung von auslösenden Substanzen.


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