Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um einen autosomal dominanten Mangel an Porphobilinogen-Desaminase. Dies führt zu einer übermäßigen Produktion der Häm-Vorstufen Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG).
Die meisten Betroffenen bleiben klinisch latent, bis ein auslösender Faktor einen akuten Anfall hervorruft.
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