Die Untersuchungen umfassen:
- Biochemie - Hyponatriämie, Hypomagnesiämie und Hypovolämie können bei akuten Anfällen auftreten
- Der definitive Test ist die Porphobilinogen-Deaminase in den Erythrozyten, die um 50 % vermindert ist.
- Urin - in der Regel normale Färbung in frischem Zustand, wird jedoch braun, rot oder schwarz, wenn er steht; deutlicher Anstieg von Porphobilinogen (PBG); leicht erhöhte Werte von Coproporphyrin und Uroporphyrin
- Stuhl - Koproporphyrin und Protoporphyrin normal
- Leberfunktionstests - Sulfobromophthalein-Retention
- erhöhtes Serumcholesterin, Serumeisen und T4
- Hyperbetalipoproteinämie
- abnorme Glukosetoleranz
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