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Akute intermittierende Porphyrie

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Biochemie - Hyponatriämie, Hypomagnesiämie und Hypovolämie können bei akuten Anfällen auftreten

Der definitive Test ist die Porphobilinogen-Deaminase in den Erythrozyten, die um 50 % vermindert ist.

Urin - in der Regel normale Färbung in frischem Zustand, wird jedoch braun, rot oder schwarz, wenn er steht; deutlicher Anstieg von Porphobilinogen (PBG); leicht erhöhte Werte von Coproporphyrin und Uroporphyrin

Stuhl - Koproporphyrin und Protoporphyrin normal

Leberfunktionstests - Sulfobromophthalein-Retention

erhöhtes Serumcholesterin, Serumeisen und T4

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