Untersuchungen

Bei der Untersuchung lassen sich Lipopigmente im Urin sowie Lymphozyten nachweisen.

Eine rektale Biopsie sollte eine Lipofuszin-Ablagerung nachweisen – diese ist bei PAS-Färbung positiv.

• Bei CLN1 können die Palmitoyl-Protein-Thioesterase-Werte (PPT) in Leukozyten, kultivierten Fibroblasten, getrockneten Blutstropfen und Speichel gemessen werden. Die PPT-Aktivität in Lymphoblasten liegt unter 0,2 pmol/min/mg (Normwerte liegen bei 1 bis 3). (1)
• Bei CLN2 können die Tripeptidylpeptidase-1-Werte (TTP1) in Leukozyten, kultivierten Fibroblasten, getrockneten Blutproben und Speichel gemessen werden. Die TTP1-Aktivität in Fibroblasten beträgt etwa 17.000 Mikromol produzierter Aminosäuren pro Stunde und Milligramm Protein. Die TTP1-Aktivität bei CLN2-NCL beträgt weniger als 4 % der Normalwerte. (2)
• Magnetresonanztomographie (MRT) und MR-Spektroskopie – Bei NCL zeigt sich bei den CLN2-, CLN5- und CLN7-Erkrankungen eine vorwiegend zerebelläre gegenüber zerebraler Atrophie, während bei der CLN3-Erkrankung bis zum frühen Jugendalter nur minimale Auffälligkeiten auftreten. (3)

Literaturhinweise

1. Kohan R et al. Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (PPT1) und Tripeptidylpeptidase-I (TPP-I) werden im menschlichen Speichel exprimiert. Eine zuverlässige und nicht-invasive Quelle für die Diagnose der infantilen (CLN1) und spätinfantilen (CLN2) neuronalen Ceroid-Lipofuszinose. Clin Biochem. Mai 2005;38(5):492–4
2. Chang X et al. Klinische Studie an chinesischen Patienten mit der spätinfantilen Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose. Brain Dev. Okt. 2012;34(9):739–45
3. Biswas A et al. Erweiterung des neurobildgebenden Phänotyps neuronaler Ceroid-Lipofuszinosen. AJNR Am J Neuroradiol. Oktober 2020;41(10):1930–1936.