Es gibt zwei klinisch unterschiedliche Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit:
- Typ I:
- eine demyelinisierende sensomotorische Neuropathie
- frühes Auftreten, typischerweise in der ersten Dekade
- Präsentation mit Gehschwierigkeiten und Pes cavus
- Zu den damit verbundenen Deformitäten gehören Eqinovarus-Fuß und Kyphoskoliose
- Auszehrung tritt auf:
- distal vor proximal
- in den Beinen vor den Armen
- Die distale Verschwendung kann die klassische Deformität einer umgekehrten Sektflasche hervorrufen
- es besteht eine generalisierte Areflexie
- es kann eine zerebelläre Ataxie der Arme auftreten
- die Atemmuskulatur kann schwach sein
- die Nervenleitung ist auf weniger als 38 m/sec verlangsamt
- die peripheren Nerven können spürbar verdickt sein
- Typ II:
- eine axonale sensomotorische Neuropathie
- späteres Auftreten, im zweiten Jahrzehnt oder später
- Schwäche und Auszehrung sind weniger ausgeprägt
- in der Regel besteht eine Areflexie nur in den Beinen
- strukturelle Deformierungen sind weniger häufig
- die Nervenleitung ist langsam, aber immer mehr als 38 m/sec
- es gibt keine tastbare Verdickung der peripheren Nerven
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen