Klinische Merkmale

Es gibt zwei klinisch unterschiedliche Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit:

• Typ I:
  • eine demyelinisierende sensomotorische Neuropathie
  • frühes Auftreten, typischerweise in der ersten Dekade
  • Präsentation mit Gehschwierigkeiten und Pes cavus
  • Zu den damit verbundenen Deformitäten gehören Eqinovarus-Fuß und Kyphoskoliose
  • Auszehrung tritt auf:
    • distal vor proximal
    • in den Beinen vor den Armen
  • Die distale Verschwendung kann die klassische Deformität einer umgekehrten Sektflasche hervorrufen
• es besteht eine generalisierte Areflexie
  • es kann eine zerebelläre Ataxie der Arme auftreten
  • die Atemmuskulatur kann schwach sein
  • die Nervenleitung ist auf weniger als 38 m/sec verlangsamt
  • die peripheren Nerven können spürbar verdickt sein
    
    
• Typ II:
  • eine axonale sensomotorische Neuropathie
  • späteres Auftreten, im zweiten Jahrzehnt oder später
  • Schwäche und Auszehrung sind weniger ausgeprägt
  • in der Regel besteht eine Areflexie nur in den Beinen
  • strukturelle Deformierungen sind weniger häufig
  • die Nervenleitung ist langsam, aber immer mehr als 38 m/sec
  • es gibt keine tastbare Verdickung der peripheren Nerven