In der Regel liegt eine kleine Deletion am Ende des kurzen Arms eines Chromosoms 5 vor. Dies kann die Folge einer Fehlsortierung eines balancierten Rearrangements sein: Untersuchungen der elterlichen Chromosomen sind daher wichtig, wenn das Risiko eines erneuten Auftretens bei künftigen Schwangerschaften beurteilt werden soll.
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