Nachforschungen

Die Diagnose der Duchenne-Muskeldystrophie wird durch den Befund einer 30- bis 200-fach erhöhten Serum-Kreatinkinase, myopathische Veränderungen in der Elektromyographie und charakteristische Befunde in der Muskelbiopsie gestellt. Beachten Sie, dass die Serumkreatinkinase erhöht ist, bevor die Muskelschwäche klinisch sichtbar wird.

Beachten Sie, dass das Serumkreatinin bei weiblichen Trägern ebenfalls leicht erhöht ist.

Es ist möglich, eine Chromosomenanalyse des deletierten Teils des Genoms - Chromosom Xp21 - durchzuführen und eine genetische Bestätigung der Krankheit zu erhalten

• Etwa 70 % der DMD-Fälle werden durch eine Einzel- oder Multiexon-Deletion oder -Duplikation verursacht, die durch Multiplex-Ligations-abhängige Sondenamplifikation (MLPA) nachgewiesen werden kann.
  • Die vollständige Sequenzierung des Dystrophin-Gens kann kleine genetische Veränderungen, wie z.B. Punktmutationen, nachweisen, wenn DMD immer noch vermutet wird, aber die MLPA keine Abnormalität gefunden hat

Anmerkungen:

• ein leicht erhöhter Kreatinkinase-Wert von 1-2 mal dem Normalbereich sollte durch einen wiederholten Test bestätigt und weiterverfolgt werden
  • ein normales Kreatinkinase-Ergebnis schließt DMD aus - allerdings sind nicht alle neuromuskulären Erkrankungen mit erhöhter Kreatinkinase verbunden (2)
    • Die Leitlinien empfehlen, dass bei Verdacht auf ein Muskelproblem, wenn die Kreatinkinase-Werte innerhalb des Normalbereichs liegen, eine Überweisung an einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen dennoch gerechtfertigt sein kann.

Referenz:

• Rodger S et al. Erwachsenenversorgung bei Duchenne-Muskeldystrophie in Großbritannien. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Duchenne Muskeldystrophie. BMJ 2020;368:l7012
• Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.