Die Diagnosekriterien für die familiäre Creutzfeldt-Jacob-Krankheit sind:
- definitive oder wahrscheinliche CJK bei dem Patienten und definitive oder wahrscheinliche CJK bei einem Verwandten ersten Grades
- neuropsychiatrische Störung bei einem Patienten mit einer anerkannten Mutation im Prionprotein-Gen
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