Genetik von CMT-1A und HNPP

Der Rekombinations-Hotspot am Chromosom 17p11.2-p12 wird mit zwei genetischen neurologischen Krankheiten in Verbindung gebracht.

Während der Meiose kann es zu einer Fehlausrichtung und einem ungleichen Cross-over der beiden Kopien von Chromosom 17 kommen, weil in dieser Region zwei Kopien eines marinerähnlichen transponierbaren Elements vorhanden sind. Das Ergebnis der falsch ausgerichteten Rekombination ist die Bildung eines Chromosoms mit

• zwei Kopien des peripheren Myelinproteins 22, das Charcot-Marie-Tooth Typ 1A verursacht
• keine Kopien des peripheren Myelinproteins 22, was zu einer hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen führt

Referenz:

• Hartl, DL. (1996). Der unfreundlichste Schnitt von allen. Nature Genetics, 12, 227-229.