Verschiedene klinische Erscheinungsformen der familiären Prionenkrankheit

Die verschiedenen Prionprotein-Mutationen und die damit verbundenen Phänotypen sind im Folgenden aufgeführt:

• ähnlich der sporadischen CJK:
  • Codon 178 (mit Valin an Codon 129)
  • Kodon 200, 210, 232
  • Codon 198 kann ein CJK-Syndrom verursachen
  • Insertionsmutationen können zu CJK oder GSS führen
    
    
• langsam fortschreitende Demenz:
  • Kodon 145
    
    
• Langsam fortschreitende Ataxie, Zeichen der oberen Motoneuronen und Demenz:
  • Codon 102 ist die häufigste Ursache von GSS
  • Insertionsmutationen können zu CJK oder GSS führen
  • Kodon 117
    
    
• Schlaflosigkeit, Dysautonomie und Demenz verursachen:
  • Codon 187 (mit Methionin an Codon 129), die Ursache von FFI
    
    

Legende:

• CJD = Creutzfeldt-Jacob-Krankheit
• GSS = Gerstmann-Straussler-Sheinker-Krankheit
• FFI = tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Referenz:

• 1) Will, RG. "Prion related disorders" (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5