Verschiedene klinische Erscheinungsformen der familiären Prionenkrankheit
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Die verschiedenen Prionprotein-Mutationen und die damit verbundenen Phänotypen sind im Folgenden aufgeführt:
- ähnlich der sporadischen CJK:
- Codon 178 (mit Valin an Codon 129)
- Kodon 200, 210, 232
- Codon 198 kann ein CJK-Syndrom verursachen
- Insertionsmutationen können zu CJK oder GSS führen
- langsam fortschreitende Demenz:
- Kodon 145
- Kodon 145
- Langsam fortschreitende Ataxie, Zeichen der oberen Motoneuronen und Demenz:
- Codon 102 ist die häufigste Ursache von GSS
- Insertionsmutationen können zu CJK oder GSS führen
- Kodon 117
- Schlaflosigkeit, Dysautonomie und Demenz verursachen:
- Codon 187 (mit Methionin an Codon 129), die Ursache von FFI
- Codon 187 (mit Methionin an Codon 129), die Ursache von FFI
Legende:
- CJD = Creutzfeldt-Jacob-Krankheit
- GSS = Gerstmann-Straussler-Sheinker-Krankheit
- FFI = tödliche familiäre Schlaflosigkeit
Referenz:
- 1) Will, RG. "Prion related disorders" (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5
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