Ätiologie

Das Gen für die familiäre hemiplegische Migräne liegt auf Chromosom 19 und kodiert für den neuronalen P/Q voltage-gated calcium channel (VGCC).

Krankheiten, die durch eine Funktionsstörung von Ionenkanalproteinen verursacht werden, sind durch Schwankungen im Schweregrad gekennzeichnet und werden als Kanalopathien bezeichnet.

Antikörper gegen VGCC werden beim Eaton-Lambert-Syndrom beobachtet. Mutationen im VGCC werden auch bei der episodischen Ataxie Typ 2 beobachtet.

Anmerkungen:

• In anderen Fällen von familiärer hemiplegischer Migräne wurden Mutationen im ATP1A2-Gen, das für die alpha2-Untereinheit der Na+/K+-Pumpe kodiert, und im SCN1A-Gen für den neuronalen spannungsabhängigen Natriumkanal festgestellt (2)

Referenz:

1. Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R et al. . Familiäre hemiplegische Migräne und episodische Ataxie Typ-2 werden durch Mutationen im Kalziumkanal-Gen CACNLA4 verursacht. Zelle 1996;87: 543-52.
2. BMJ 2006 Jan 7;332(7532):25-9.