Die Holmes'sche Kleinhirndegeneration ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Degeneration der Kleinhirnrinde mit Verlust von Purkinje-Zellen und einer reaktiven Gliose kommt.
Die Erkrankung beginnt in der Regel im mittleren Lebensalter. Die Symptome beginnen in den unteren Gliedmaßen, wobei der Patient eine ausgeprägte Ataxie entwickelt. Diese breitet sich auf die oberen Gliedmaßen aus und wird von Dysarthrie begleitet.
Die Progression erfolgt über 12-15 Jahre.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen