Dies ist die häufigste Indikation für eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), häufig bei Frauen, die sich Sorgen wegen des Down-Syndroms machen.
Bei der Amniozentese werden die Zellen aus dem Fötus und dem Fruchtwasser entnommen. Sie wachsen langsam, so dass es zwischen 2 und 4 Wochen dauern kann, bis ein Ergebnis vorliegt.
Bei der CVS wächst das Choriongewebe schnell und eine vorläufige Chromosomenzählung kann innerhalb von 24-48 Stunden vorliegen. Ein vollständiger Bericht liegt erst nach 2 Wochen vor.
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