Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, in der Regel Chorea, Athetose und Dystonie der Gliedmaßen, des Rumpfes, des Gesichts und der Bulbusmuskeln.
Das Auftreten dieser Erkrankung verzögert sich um einige Monate nach der Geburt. Anfänglich besteht eine Hypotonie, dann aktive Reflexe im Säuglingsalter, die sich in der Kindheit zu einer Choreoathetose entwickeln. Der Schweregrad der Choreoathetose kann von leichten unkoordinierten Bewegungen bis hin zu ständigen Zuckungen reichen, die zu völliger Hilflosigkeit führen.
Der Intellekt kann normal sein, aber die Kommunikation kann aufgrund einer ausgeprägten Dysarthrie schwierig sein, und im Falle eines Kernikterus kann es zur Taubheit kommen.
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