Die Lebersche Krankheit wird mütterlicherseits vererbt und wird durch Mutationen im mitochondrialen Genom verursacht.
Von den Familien mit dieser Krankheit
- 50% haben eine Punktmutation am Nukleotid 11778 der mitochondrialen DNA, das im Gen für die ND4-Untereinheit des mitochondrialen Redoxkomplexes I liegt
- 15% haben eine Punktmutation am Nukleotid 3460, das im Gen für die ND1-Untereinheit von Komplex I liegt
- Weitere dokumentierte Mutationen sind:
- Nukleotid 15257, in einem Gen für Komplex II
- Nukleotid 14484, in einem Komplex-I-Gen
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen