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Genetik

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Lebersche Krankheit wird mütterlicherseits vererbt und wird durch Mutationen im mitochondrialen Genom verursacht.

Von den Familien mit dieser Krankheit

  • 50% haben eine Punktmutation am Nukleotid 11778 der mitochondrialen DNA, das im Gen für die ND4-Untereinheit des mitochondrialen Redoxkomplexes I liegt
  • 15% haben eine Punktmutation am Nukleotid 3460, das im Gen für die ND1-Untereinheit von Komplex I liegt
  • Weitere dokumentierte Mutationen sind:
    • Nukleotid 15257, in einem Gen für Komplex II
    • Nukleotid 14484, in einem Komplex-I-Gen

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