MELAS ist eine mütterlicherseits vererbte neurodegenerative Störung. Die klinischen Merkmale werden mit zunehmendem Alter immer schwerer.
Die Merkmale von MELAS sind:
Zu den Untersuchungen sollte eine Muskelbiopsie gehören, um Fasern mit abnormen Mitochondrien nachzuweisen. Der Laktatspiegel im Liquor ist erhöht.
Diese neurologische Erkrankung wird durch eine mütterlicherseits vererbte Mutation an Position 3243 im mitochondrialen Genom verursacht. Diese Punktmutation unterbricht eines der mitochondrialen Gene für tRNA-Leu und stört damit die Synthese von Proteinen, die für die oxidative Phosphorylierung wichtig sind.
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