Genetik

Multiple Sklerose hat einen komplexen polygenen Erbgang. Die verantwortlichen Gene kodieren nicht für abnorme Produkte, sondern sind normal vorkommende Polymorphismen. Informationen über die Genetik der MS stammen aus genetischen Kopplungsstudien von Kandidatengenen oder, in jüngerer Zeit, aus genomweiten Kopplungsstudien.

Der wichtigste genetische Locus für MS (das HLA-DRB1*1501-Allel) wurde in den 1970er Jahren innerhalb der Region des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) entdeckt, lange vor der Ära der genomweiten Assoziationsstudien.

Ein Zusammenhang mit den Klasse-II-MHC-Allelen DR15 und DQ6 und dem nahe gelegenen TNF-alpha ist gut belegt (1)

Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) hat gezeigt, dass mehr als 100 genetische Varianten das Risiko für Multiple Sklerose (MS) beeinflussen (2)

Referenz:

• 1) Sawcer S, Maranian M, Setakis E, Curwen V, Akesson E, Hensiek A, Coraddu F, Roxburgh R, Sawcer D, Gray J, Deans J, Goodfellow PN, Walker N, Clayton D, Compston A. "A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis confirms disease associations with regions previously linked to susceptibility." Brain 2002 Jun;125(Pt 6):1337-1347
• 2) Sawcer S, Hellenthal G, Pirinen M, Spencer CC, Patsopoulos NA, et al. (2011) Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Natur 476: 214-219