Die skapulo-peroneale Muskeldystrophie ist durch eine Schwäche der proximalen Muskeln der oberen Gliedmaßen und der distalen Muskeln der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet. Milde Formen weisen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster auf. Die aggressivere Form wird X-chromosomal vererbt.
Der Beginn der Erkrankung liegt im Erwachsenenalter. Die unteren Gliedmaßen sind zuerst betroffen. Durch die Schwächung der vorderen Tibia- und Peronaeus-Muskelgruppen entwickelt sich eine Fußfehlstellung. Danach kommt es zu einer Schwäche der Skapuliermuskeln, des Deltamuskels, des Bizeps und des Trizeps. Später kann auch der Herzmuskel betroffen sein.
Bei den Untersuchungen werden eine erhöhte Kreatinphosphatase und myopathische Veränderungen im Elektromyelogramm festgestellt. Ein EKG kann Herzrhythmusstörungen zeigen. Eine Muskelbiopsie zeigt unspezifische myopathische Merkmale.
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