Die Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die zu Muskelschwund und Muskelschwäche führen. Das Muster der Muskelbeteiligung ist charakteristisch und beidseitig symmetrisch.
Die Vererbungsweisen können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein.
Sie umfassen ein Spektrum erblicher Erkrankungen, die zu einer fortschreitenden und weitreichenden Muskelerkrankung führen, bedingt durch unzureichende oder fehlende Glykoproteine in der Plasmamembran der Muskelzellen.
Weltweit ist etwa einer von 5.000 Menschen von einer Muskeldystrophie betroffen; die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wird jedoch am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert.
Literaturhinweis
- Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. Die Muskeldystrophien: Von den Genen bis zu den Therapien. Phys Ther. Dez. 2005;85(12):1372–88
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