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Lisch-Knötchen sind melanozytäre Hamartome, in der Regel klar gelb bis braun, die als gut abgegrenzte, kuppelförmige Erhebungen aus der Oberfläche der Iris herausragen. Sie können ohne Vergrößerung gesehen werden, aber eine Spaltlampenuntersuchung kann notwendig sein, um sie von Naevi auf der Iris zu unterscheiden, die als flache oder minimal erhabene, dicht pigmentierte Läsionen mit unscharfen Rändern auftreten. Es wird davon ausgegangen, dass die Knötchen keine ophthalmologischen Komplikationen verursachen.
Lisch-Knötchen sind der häufigste klinische Befund bei Erwachsenen über 20 Jahren mit Neurofibromatose Typ I. Im Gegensatz zu den Café-au-lait-Flecken sind die multiplen Knoten spezifisch für die periphere Neurofibromatose - Von Recklinghausensche Erkrankung. Sie können bei der segmentalen Neurofibromatose auftreten, die auf eine somatische Mutation des Neurofibromatose-1-Gens zurückzuführen ist, sind aber bei der zentralen Neurofibromatose im Allgemeinen nicht vorhanden. Bei Kindern sind Knötchen wahrscheinlicher als Neurofibrome.
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