Urin - Farbe und Porphyrinspiegel sind diagnostisch. Der Patient kann einen burgunderroten Urin haben, wenn Uroporphyrin vorhanden ist; dies ist ein konstanter Befund bei kongenitaler erythropoetischer Porphyrie. Der Urin bei akuter intermittierender Porphyrie wird beim Stehen braun, rot oder schwarz, während der Urin bei Porphyria cutanea tarda bei Beleuchtung eine rosa Fluoreszenz aufweist. Bestimmte Porphyrine sind erhöht, außer bei erythropoetischer Protoporphyrie.
Serum - spezifische Porphyrine erhöht, außer bei variegater Porphyrie. Bei Porphyria cutanea tarda ist der Anstieg mäßig.
Stuhl - spezifische Porphyrine erhöht, außer bei akuter intermittierender Porphyrie.
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