Das Kleinwuchs-Homeobox-Gen (SHOX) befindet sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms in der Bande Xp22.3. Es ist in sporadischen und familiären Fällen des Leri-Weill-Syndroms mutiert. Sporadische Mutationen werden auch mit Madelung's Deformity und Langer mesomelischer Dysplasie in Verbindung gebracht. Es wird pseudoautosomal vererbt, obwohl es auf dem X-Chromosom liegt. Das Vorhandensein des Gens kann durch Fluoreszenz in situ Hybridisierung bestätigt werden.
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