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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Symbrachydaktylie hat eine Reihe von klinischen Erscheinungsbildern. Bei der mildesten Form sind alle Ziffern vorhanden, aber sie sind kürzer als normal. Am häufigsten ist der Mittelfinger betroffen, bei dem das mittlere Fingerglied in der Regel etwas verkürzt ist. In der Regel ist die Funktion sehr gut.

Mit zunehmender Verschlechterung des Defizits sind immer mehr Knochen entlang der Linie des dritten Strahls hypoplastisch oder fehlen, so dass nur noch ein Weichteilknubbel anstelle des Fingers vorhanden ist. Die Sehnen an diesem Strahl können verschmelzen. Mit zunehmendem Schweregrad kommt es bei weiteren Strahlen zum Verlust von Fingergliedern - in der Regel des Mittelglieds vor dem Endglied - und Mittelhandknochen. In der Regel liegt der Mangel auf der ulnaren Seite der Hand, wobei der Daumen verschont bleibt.

Klassischerweise wurde der Teil des Symbrachydaktylie-Spektrums, bei dem Daumen und kleiner Finger erhalten sind, aber rudimentäre Digitalnoppen an den dazwischen liegenden Ziffern vorhanden sind, als atypische Spalthand. Aufgrund der U-förmigen Spalte, der sporadischen Natur und der einseitigen Verteilung unterscheidet sie sich jedoch eindeutig von der klassischen Spalthand.

Im Extremfall kann es zu einem Verlust des distalen Unterarms mit rudimentären Knubbeln am Ende des Stumpfes kommen. Das Vorhandensein von rudimentären Ziffern kann das einzige Mittel sein, um die Symbrachydaktylie von einer transversalen Fehlbildung zu unterscheiden.


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