Die tuberöse Sklerose hat eine Inzidenz von 5 bis 7 pro 100 000.
Ein Drittel der Patienten weist einen autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Penetranz auf. Der Rest der Fälle ist auf neue Mutationen zurückzuführen.
Das Gen für tuberöse Sklerose wurde auf Chromosom 9 lokalisiert.
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