Weibliche Träger der Duchenne-Muskeldystrophie

Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt, obwohl in bis zu 30% der Fälle Neumutationen auftreten. Das Gen für die Duchenne-Muskeldystrophie ist der Dystrophin-Locus auf Xp21.

• tritt bei etwa 1 von 3500 männlichen Geburten und bei etwa 1 von 50 000 000 weiblichen Geburten auf (1)
  • eine Frau entwickelt nur dann DMD, wenn beide X-Chromosomen Fehler in ihren Dystrophin-Genen haben
  • Bei den sehr seltenen Frauen, die DMD haben, wird angenommen, daß sie entweder mutierte Gene auf beiden X-Chromosomen tragen oder ein inaktiviertes gesundes X-Chromosom haben (1)
• Frauen mit einem mutierten X-Chromosom erkranken nicht an DMD, aber sie sind Trägerinnen der Krankheit.
• eine kleine Anzahl von Trägerinnen kann Muskelsymptome wie Myalgien, Krämpfe oder Schwäche sowie Lern- oder Verhaltensprobleme entwickeln (2,3,4,5)
• Trägerinnen haben auch ein Risiko für kardiovaskuläre Probleme - eine regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung wird empfohlen
• Frauen und Mädchen im fortpflanzungsfähigen Alter sollte eine frühzeitige Beratung zur Familienplanung (einschließlich einer Diskussion über mögliche genetische Präimplantations- oder Pränataltests) angeboten werden.
  • Mütter von Söhnen mit DMD, die keine Träger sind, haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung immer noch ein etwas höheres Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, und sollten daher beraten werden (4)

Referenz:

1. Yilmaz O et al. Prednisolon-Therapie bei Duchenne-Muskeldystrophie verlängert die Gehfähigkeit und verhindert Skoliose. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Die Sicht der Eltern auf die Bewältigung der Duchenne-Muskeldystrophie. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Versorgung von Erwachsenen mit Duchenne-Muskeldystrophie in Großbritannien. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Duchenne Muskeldystrophie. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.