Agenesie des Corpus callosum

• das Corpus callosum ist der Hauptverbindungsgang zwischen den beiden Gehirnhälften
  • verbindet hauptsächlich die homotopen Bereiche des Gehirns und die sekundären Bereiche mehr als die primären Bereiche
    • Die ersten Fasern erscheinen im Uterus um die 12. Woche herum, da sich zuerst das Splenium und der Body entwickeln, gefolgt vom Genu und dem Rostrum, so dass die Anzahl der Fasern in der 20. Die postnatale Entwicklungsphase der CC-Größe betrifft hauptsächlich das Splenium
    • Das Corpus callosum erreicht bis zum Alter von 2 Jahren eine Größe, die mit der des Erwachsenen vergleichbar ist, aber es ist eines der letzten Systeme, das die Myelinisierung abschließt, ein Prozess, der im vierten Schwangerschaftsmonat beginnt und bis ins Erwachsenenalter andauert
    • die Rolle des Corpus callosum für die Übertragung von Informationen beim bimanuellen Lernen wurde bestätigt
• Die Agenesie des Corpus callosum gehört zu den häufigsten Hirnfehlbildungen, die beim Menschen beobachtet werden.
  • die Häufigkeit variiert in Abhängigkeit von den diagnostischen Verfahren und den Stichprobenpopulationen
    • in der Allgemeinbevölkerung liegt die geschätzte Prävalenz bei 3-7 pro 1000, bei Kindern mit Entwicklungsstörungen dagegen bei 2-3 pro 100
  • eine Agenesie des Corpus callosum kann als isolierte Fehlbildung oder als Bestandteil komplexerer Fehlbildungssyndrome auftreten
  • wurde bei mehr als 20 autosomalen und X-chromosomalen Fehlbildungssyndromen mit mehreren konsistenten chromosomalen Umlagerungen in Verbindung gebracht (1)
    • Die extreme genetische Heterogenität ist möglicherweise auf die embryologischen Prozesse zurückzuführen, die der Bildung des Corpus callosum zugrunde liegen. In der Tat könnten mehrere Mechanismen für die Kallosum-Agenesie verantwortlich sein (1)
      • dieselben genetischen Defekte, die für die Agenesia callosae verantwortlich sind, können auch zu diffuseren Fehlbildungen des Zentralnervensystems oder anderer Organe und Apparate führen
        • der Schweregrad des Krankheitsbildes kann daher sehr unterschiedlich sein
        • bei Föten mit pränatal diagnostizierter Agenesie des Corpus callosum ist etwa ein Drittel der Fälle isoliert und zwei Drittel der Fälle sind durch assoziierte strukturelle Defekte und/oder eine zugrunde liegende Chromosomenanomalie kompliziert (2)
        • eine Studie über pränatale Agenesie des Corpus callosum
          • kamen die Autoren zu dem Schluss, dass "... selbst wenn es sich um einen isolierten Befund handelt, die Prognose der fetalen Agenesie des Corpus callosum immer noch vorsichtig ist, wobei mindestens ein Drittel der Fälle in dieser Serie eine langfristige Verzögerung der neurologischen Entwicklung aufweist. Am auffälligsten war dies bei den Fällen mit schwerer Ventrikulomegalie (>15 mm), aber drei Viertel der Fälle hatten ein normales Ergebnis, wenn keine schwere Ventrikulomegalie vorlag. "(2)

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Referenz:

• 1) Dobyns WB. 1996. Abwesenheit lässt die Suche länger werden. Am J Hum Genet 58: 7-16
• 2) Fratellis N et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum.Prenat Diagn. 2007 Jun;27(6):512-7