Die Alper-Krankheit ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die bei Kindern auftritt. Das andere betroffene System ist die Leber.
Die Symptome treten nach dem ersten Lebensjahr auf, manchmal erst im fünften Lebensjahr, und umfassen
- Krampfanfälle, die myoklonisch oder vom Salaam-Typ sein können
- fortschreitende Demenz
- spastische Tetraplegie
- Taubheit
Pathologisch liegt ein Status spongiosus der grauen Hirnsubstanz vor.
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