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Die Asphyxierende Thoraxdystrophie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Wachstumsanomalie des gesamten Skeletts, insbesondere aber des Thorax vorliegt. Die Folge ist ein kleiner Brustkorb, der oft schon in den ersten Lebensminuten zu Atemproblemen führt.
Die Behandlung ist unterstützend, mit einer aggressiven Behandlung von Atemwegsinfektionen und Immunisierung.
Bei älteren Patienten ist eine fortschreitende Niereninsuffizienz häufig anzutreffen.
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