Auditorische Neuropathie-Spektrumsstörung (ANSD)

Auditorische Neuropathie-Spektrum-Störung (ANSD) ist ein Begriff für ein Muster von Testergebnissen, die eine normale Funktion der äußeren sensorischen Haarzellen der Cochlea zeigen, aber eine abnorme Übertragung an irgendeinem Punkt von den inneren Haarzellen der Cochlea entlang der Hörnervenbahn zum auditorischen Hirnstamm (1)

• Es wird geschätzt, dass ANSD bei etwa 1 von 10 Kindern mit permanenter kindlicher Hörbehinderung (PCHI) auftreten kann (2)

Der Begriff "auditorische Neuropathie" wurde erstmals 1996 verwendet, als Starr et al. (3) 10 Kinder und Erwachsene beschrieben, die eine Hörbehinderung aufwiesen, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet war:

• Vorhandene otoakustische Emissionen (OAEs) und Cochlea-Mikrofonie-Tests (CM), die eine normale Funktion der äußeren Haarzellen belegen
• fehlende oder stark abnormale Hirnstamm-Hörreaktionen (ABR), die auf eine Störung der Hörbahn hinweisen

Der Zustand wurde als auditorische Dysynchronie oder De-Synchronie, peri-synaptische Audiopathie, auditorische Fehlanpassung, neuronaler Hörverlust oder persistierende Funktion der äußeren Haarzellen bezeichnet, bevor 2008 die Bezeichnung ANSD im Konsens eingeführt wurde. Dieser Begriff sollte die Tatsache besser widerspiegeln, dass es sich nicht um eine Diagnose mit einer einzigen Ätiologie handelt, sondern um eine Reihe möglicher Störungen und Prognosen, die durch ein Muster von Testergebnissen definiert sind (1)

Frühe Studien deuteten darauf hin, dass etwa 40 % der Fälle von ANSD eine genetische Ursache haben könnten (2)

Mehrere Genvarianten wurden damit in Verbindung gebracht, darunter die Varianten des DFNB9 Gen, das für das Otoferlin-Protein kodiert, das an der synaptischen Funktion der inneren Haarzellen der Cochlea beteiligt ist.(1) Weitere mögliche Ursachen sind neurodegenerative, metabolische und mitochondriale Erkrankungen sowie strukturelle Erkrankungen wie Hydrocephalus, Tumore, Anomalien des Hörnervs oder des Hirnstamms. (1) ANSD wird auch mit einer Reihe von Risikofaktoren in Verbindung gebracht:(1,2)

• Hyperbilirubinämie (insbesondere in extremen Fällen, die eine Austauschtransfusion erfordern)
• Frühgeburtlichkeit (besonders extrem <28 Schwangerschaftswochen)
• Niedriges Geburtsgewicht
• Anoxie
• Atmungsschwierigkeiten
• Hypoxische ischämische Enzephalopathie oder intraventrikuläre Blutung
• Künstliche Beatmung
• Ototoxische Medikamente

Referenz:

• BSA. Recommended Procedure Assessment And Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants [Online]. British Society of Audiology, 2019. Verfügbar unter: https://www.thebsa.org.uk/resources/assessment-and-management-of-auditory-neuropathy-spectrum-disorder-ansd-in-young-infants/..
• Sininger YS, Herausgeber Identification of auditory neuropathy in infants and children. Seminars in Hearing; 2002: Copyright© 2002 by Thieme Medical Publishers, Inc. 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA