gekennzeichnet durch lineare Ichthyose, Chondrodysplasia punctata, Kleinwuchs, Katarakt
X-chromosomal-dominanter Erbgang - bei einer großen Zahl von Patienten wurden ursächliche Mutationen im Gen für das Emopamil-Bindungsprotein festgestellt (dieses Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Xp11.22-23 und fungiert auch als D8-D7-Sterolisomerase, die eine entscheidende Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt)
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