Das erste Anzeichen dieser Erbkrankheit kann eine Vergrößerung des Kopfes sein.
Dieser Zustand verursacht Choreoathetose, sobald eine Dekompensation eintritt, in der Regel nach einer interkurrenten Erkrankung.
Bei frühzeitiger Erkennung können neurologische Folgeerscheinungen durch eine aggressive Behandlung von interkurrenten Infektionen verhindert werden.
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