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Bei der Incontinentia pigmenti achromians handelt es sich um eine Erkrankung, die durch eine whorlartige Verteilung von Hypopigmentierungen der Haut gekennzeichnet ist. Die übliche Verteilung ist auf der Brust und dem Bauch. Die Bereiche der Hypopigmentierung sind in der Regel von Geburt an vorhanden. Häufig ist das ZNS betroffen, und geistige Retardierung und Krampfanfälle sind häufige Erscheinungsformen.
Diese Erkrankung ist das Ergebnis eines somatischen Mosaizismus - es liegen zwei Zelllinien vor, eine mit normalem Karyotyp und eine mit abnormalem Karyotyp.
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