Kongenitale Chloriddiarrhöe: Diese seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung wurde erstmals 1945 in Finnland beschrieben und ist dort am häufigsten aufgetreten.
Der zugrunde liegende Defekt betrifft die Chloridrückresorption durch die Zellen der Darmschleimhaut, verbunden mit einem gestörten Transport von Bikarbonat. Die Folge ist wässriger Durchfall im Mutterleib und Polyhydramnion, das häufig zu vorzeitigen Wehen führt. Nach der Geburt werden die Säuglinge hypochlorämisch, hyponatriämisch, hypokaliämisch und alkalotisch.
Eine Chloridkonzentration im Stuhl, die die Summe der Natrium- und Kaliumkonzentrationen übersteigt, legt die Diagnose nahe. Die Erkrankung kann auch vorgeburtlich diagnostiziert werden: Bei einer Ultraschalluntersuchung kann nach etwa 25 Schwangerschaftswochen eine grobe Aufblähung der Darmschlingen festgestellt werden.
Die Ergebnisse sind gut, wenn sowohl Kalium als auch Natrium und Chlorid ersetzt werden.
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