Hierbei handelt es sich um eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch die Bildung von abnormal strukturiertem Glykogen in der Leber gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch einen Defekt des 1,4-alpha-Glucan-Verzweigungsenzyms verursacht.
Die Diagnose basiert auf einer biochemischen Untersuchung der entsprechenden Gewebe (Leukozyten, Leber, Muskel).
Diese Erkrankung führt in der Regel innerhalb der ersten drei Lebensjahre zum Tod.
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