Der Säure-Maltase-Mangel bei Erwachsenen ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
- schwere Zwerchfellschwäche
- frühzeitiges respiratorisches Versagen
- leichte Schwäche der proximalen Gliedmaßen
- schwere Schwäche des Beckengürtels und des Rumpfes
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